Zeer zeldzame ziektes

Zeldzame ziektes op internet De Belgische site Zeldzameziekten. Met uitleg, symptomen, geneeswijzen, ervaringen en hulpvragen. Ook de Nederlandse site Erfocentrum.

Denk aan stofwisselingsziekten, waarbij het lichaam zichzelf vervuil ernstige darmobstructies waarvoor geen aanwijsbare reden van toepassing is of weinig voorkomende kankersoorten. Vaak gaat het ook om ongeneeslijke ziekten. Wat houdt een zeldzame ziekte in en welke komen zeer sporadisch voor?

Het Zeldzame Ziekten Fonds nodigt kinderen met een zeldzame ziekte en hun familie graag uit voor kerst. Zondag december hoeven jullie niet zelf de keuken in om een brunch te maken, het ZZF nodigt jullie uit voor de kerstbrunch in het Wings Hotel in Rotterdam. Ons lichaam is vanaf de geboorte gevoelig voor uiteenlopende ziekten en aandoeningen. Wat zijn de zeer zeldzame aangeboren of genetisch bepaalde ziekten en waarom is er meestal geen methode van behandeling? Problemen bij zeldzame ziektes.

Het stellen van de diagnose kan lang duren, omdat symptomen niet herkend worden of er geen geschikte testen ontwikkeld zijn. Artikelen in de categorie Zeldzame aandoening Deze categorie bevat de volgende pagina’s, van in totaal 52. Overzicht zeldzame ziekten.

Wanneer er reeds een zeldzame diagnose werd vastgestel kan u ook rechtstreeks via onderstaande lijst onmiddellijk contact opnemen met het gespecialiseerde team voor de respectievelijke zeldzame ziekte.

Deze lijst bevat niet alle zeldzame ziekten. Central core disease is een zeer zeldzame spierziekte waarbij de spieren verslappen en de spierspanning vermindert. CIAP is een spierziekte die zich kenmerkt door gevoelsstoornissen. Er is nog zeer weinig bekend over de ziekte. Het huidige onderzoek focust zich op het vinden van de oorzaak.

Orphanet onderhoudt de Orphanet nomenclatuur van zeldzame ziekten die essentieel is voor het verbeteren van de zichtbaarheid van zeldzame ziekten in de gezondheidszorg- en onderzoeksinformatiesystemen: elke zeldzame ziekte in de Orphanet database heeft een uniek en onveranderlijk identificatienummer toegewezen gekregen, het ORPHA nummer. Bekende zeldzame ziektes Bepaalde ziektes worden gekwalificeerd als zeldzaam maar hebben toch grote publieke bekendheid. Dat komt dan omdat de ziekte zeer opvallende uiterlijke kenmerken veroorzaakt, omdat er grote wervingscampagne zijn georganiseerd om onderzoek te financieren of omdat een bekend persoon aan de ziekte lijdt of hier aandacht voor vraagt. Het vaststellen van zeldzame ziektes is, juist door hun sporadisch voorkomen, in de praktijk vaak behoorlijk lastig.

Samenwerking op het gebied van kennisdeling en gezondheidszorg is daarom heel belangrijk, hetzelfde geldt voor meer bewustwording van zeldzame ziekten in het algemeen. Hoe je zeer zeldzame ziektes vindt. Een nieuwe diagnostische methode spoort erfelijke stofwisselingsziektes beter op. Andere zeldzame ziekten worden pas zichtbaar bij volwassenen (bv. ziekte van Huntington, amyotrofe laterale sclerose, …). Soms blijken ze te behandelen.

De symptomen zijn dikwijls zeer heterogeen. Dan pas kunnen we goede richtlijnen maken voor het doelmatig toepassen van deze dure middelen. Effectiviteit staat voorop, maar de zeer hoge prijs van medicijnen voor zeer zeldzame ziektes – tonnen per jaar zijn meer regel dan uitzondering – speelt natuurlijk een rol bij de discussie.

Ook hebben ze ongewone gezichtskenmerken als ondiepe oogkassen, een ingevallen neusbrug en blauwachtig oogwit.

Sommige zeldzame ziekten behoren tot een ‘bekende’ ziekte zoals kanker. Het gaat dan echter om een zeldzame vorm. Het Ewing-sarcoom is bijvoorbeeld een zeldzame vorm van kanker die bot-tumoren veroorzaakt bij kinderen en jong. Stichting Zeldzame Bloedziekten? Alpha-veroorzaakt andere ziektes , waaronder COPD.

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting! Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer. ORPHA-nummer dat gebruikt moet worden in de plaats van de verouderde nummers. Overbodige termen worden hier niet weergegeven.

In het geval van duplicaten werd de nomenclatuur van de overbodige term toegevoegd aan de zeldzame ziekten in deze lijst.